Bệnh Down như một mối đe dọa lơ lửng khi mẹ mang thai đã ngoài 35 tuổi

Bệnh Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có một trẻ bị Down.

Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc vượt cạn của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down.

Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.

Cái tên của bệnh cũng đã vô tình gói cả chữ đồng âm “đau” trong đó. Không gì đau đớn hơn khi đứa trẻ ngay từ khi mới sinh ra đã có những biểu hiện bất thường về hình dáng. Đầu trẻ ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. Mặt dẹt, trông đầy vẻ ngơ ngẩn.

Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại. Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. Mũi nhỏ và tẹt. Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to.

Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm hình dáng đầy thiệt thòi nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.

Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

Để tránh biến chứng thai nghén và nguy cơ đau lòng sinh ra một đứa con mắc bệnh Down, các bà mẹ cần chú ý không nên mang thai sau tuổi 35. Nếu quá mong mỏi có con và có con ở độ tuổi sau 35, người mẹ cần đi chẩn đoán trước sinh và theo dõi sát sao suốt 9 tháng thai kỳ theo yêu cầu của bác sĩ.

Trong quá trình chuẩn bị có thai hoặc có thai, người mẹ cần hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt. Ngay cả các loại thuốc, hóa chất để diệt sâu, diệt rầy, diệt côn trùng kiến gián… cũng phải nghiêm ngặt tránh xa.

Với những cặp vợ chồng, trong đó người mẹ hoặc người bố có mang nhiễm sắc thể 21 thừa, nếu vẫn muốn sinh con thì khi mang thai, nhất thiết người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để xác định đứa con tương lai có khỏe mạnh bình thường hay mắc tật rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là bệnh Down không.

Những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh Down, nếu vẫn có nguyện vọng sinh con thì khi mang thai lần sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh Down.

Tuy nhiên, cũng cần nhấn mạnh thêm một điều là tuy nguy cơ mang thai trẻ bệnh Down rơi nhiều vào nhóm mẹ trên 35 tuổi, song thực tế là những phụ nữ này nhờ được cảnh báo nên rất cẩn thận đề phòng và phát hiện thai nhi dị tật sớm để tiến hành bỏ nên hiếm người nào sinh ra trẻ bệnh Down.

Trong khi đó, nhóm phụ nữ ít nguy cơ (dưới 35 tuổi) thường lại rất chủ quan, không kiểm tra sàng lọc khi mang thai nên đa phần số trẻ bệnh Down ra đời đều lại là… con của nhóm tưởng chừng ít nguy cơ này.

Có bà mẹ đến tận khi con chào đời mới ngơ ngác biết rằng con mình bệnh Down, hoặc biết sớm nhưng lại ỷ y chưa hiểu hết về bệnh nên chần chừ không chịu đình chỉ thai nghén, đến khi sinh ra thì trẻ trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội và phải chịu khổ suốt đời.

Xét nghiệm bệnh Down thai nhi

 Việc phát hiện sớm bệnh Down hoàn toàn có thể làm được. Trước tiên, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm đo gáy bào thai ở 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Nhưng bạn cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường! Do đó, nhất thiết phải nhớ và tính được tuổi thai để có xét nghiệm vào đúng thời gian cần thiết.

Nếu phát hiện những bất thường, sản phụ sẽ được lấy máu làm xét nghiệm khi thai được 14 đến 17 tuần tuổi. Nếu kết quả của 2 phương pháp trên đều dương tính, bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút nước ối khi 17 – 18 tuần tuổi để thử tế bào có dư nhiễm sắc thể thứ 21.

Nếu kết quả xét nghiệm nước ối là 3 nhiễm sắc thế số 21, tức là thai nhi đã bị hội chứng Down và buộc phải đình chỉ thai nghén. Lúc này, em bé ở chỉ nặng khoảng 200gram, sẽ không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe cũng như tâm lý người mẹ.

Trường hợp cả hai kết quả siêu âm đo da gáy và thử máu đều âm tính thì không cần làm thêm xét nghiệm nước ối. Sở dĩ phải “phân chia” từng giai đoạn là nhằm phát hiện sớm hơn, cũng như tiết kiệm chi phí hơn.

Xét nghiệm nước ối cho kết quả chắc chắn, nhưng chi phí cao hơn (khoảng 1,5 triệu đồng/lần), phải làm ở bệnh viện có đủ trang thiết bị, lại có thể gây sẩy thai hay sinh non nên chỉ cần làm khi có sự chỉ định của bác sĩ.

Điều quan trọng là như đã nói ở trên, tuy các xét nghiệm chẩn đoán sớm bệnh Down đơn giản, nhưng chỉ có thể có được kết quả chính xác nhất nếu người mẹ tính được tuổi thai chính xác.

Như vậy, nghĩa là ngay khi chuẩn bị có thai, bạn nên theo dõi sát chu kỳ hàng tháng của mình, ghi chép cẩn thận nhằm làm dữ liệu cho bác sĩ sau này. Thực tế có rất nhiều bà mẹ tính nhầm tuổi thai vì không nhớ kỳ kinh cuối ngày nào, nhớ sai ngày, không ghi chép…

Bệnh Down có chữa trị được không?

Rất tiếc, câu trả lời cho bạn là không. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Chính vì thế, lại phải nhắc lại lần nữa là bạn cần thận trọng khi sinh con lúc đã trên 35 tuổi, cũng như phải khám thai thường xuyên, siêu âm, làm các xét nghiệm phát hiện sớm nhất có thể theo chỉ định của bác sĩ.