Cẩn trọng Thalassemia – căn bệnh di truyền sang trẻ

Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc… Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Do đó, không nên nghĩ Thalassemia là bệnh ở đâu đâu, không liên quan gì đến mình! 

Bệnh Thalassemia được phân loại thành 2 thể: Alpha Thalassemia và beta Thalassemia.

Giải thích một cách dễ hiểu, Hemoglobin (huyết sắc tố) ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Tùy theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha hay beta mà gọi là bệnh alpha Thalassemia hay bệnh beta Thalassemia.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục.

Nói đến đây, chắc hẳn bạn đã thoáng chút lo lắng khi nhận ra bệnh không hề “đơn giản” rồi!

Bệnh mang đến nguy cơ nào cho trẻ?

Thalassemia thường biểu hiện ngay trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, lưu ý là trẻ mắc bệnh này có thể không biểu hiện ngay khi sinh ra mà chỉ biểu hiện khi bệnh đã nặng. Khi đó, việc điều trị bệnh hết sức khó khăn và phải kéo dài.

Thalassemia được gọi là bệnh thiếu máu bẩm sinh (trong y học gọi là tan máu bẩm sinh) nên nghe là bạn đã có thể hình dung nó nguy hại thế nào cho trẻ. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Ngoài ra, nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Hạn chế bệnh bằng cách nào?

Như đã nói, không phải vô cớ bác sĩ nhắc đến bệnh này trong dịp đầu năm. Bệnh mang rất nhiều hệ lụy cho trẻ và là bệnh di truyền nên cách đơn giản nhất mẹ nên làm chính là đừng để chuyện xảy ra rồi mới tính.

Hãy hiểu rõ về bệnh từ trước khi bạn dự tính mang thai và nên xét nghiệm gen nếu có lo lắng mình nằm trong nhóm nguy cơ.

Lưu ý, nhiều người mang gen di truyền bệnh thiếu máu bẩm sinh mà không biết do không có triệu chứng gì đặc biệt. Vì vậy rất dễ chẩn đoán nhầm bệnh Thalassemia với các bệnh khác nếu không làm các xét nghiệm máu. Những người mang gen bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng (nên không biết) như thế này vẫn di truyền cho thế hệ con cái. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gen bệnh trong cộng đồng ngày càng cao.

Theo số liệu khảo sát, nếu hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì tỉ lệ con mang gen bệnh và mắc bệnh nặng là 75%; chỉ có 25% khả năng con bình thường. Do đó, việc tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng để giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh máu nguy hiểm này.

Các bác sĩ khuyến cáo bạn trẻ nên đi khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn hoặc trước khi có ý định có con. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia thì khi kết hôn với nhau cần được bác sĩ tư vấn trước khi có thai. Khi hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia mà người vợ mang thai thì nên chẩn đoán trước khi thai được 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Đối tượng cần xét nghiệm gen Thalassemia gồm:

– Người nghi ngờ bị bệnh thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng.

– Các cặp vợ chồng mang gen bệnh.

– Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh Thalassemia.

Mẹ cần biết

Tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia là như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh với từng kiểu đột biến gen khác nhau cũng sẽ dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh với những tần số khác nhau.

Nếu bố và mẹ bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

Nếu bố bị bệnh mức độ nặng, mẹ mức độ nhẹ hoặc ngược lại, khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Bệnh Thalassemia có ba thể là thể nhẹ, thể trung, thể nặng. Trừ những bệnh nhân thể trung, thể nặng có thể nhận biết dễ dàng hơn, những người bệnh thể nhẹ ít có biểu hiện lâm sàng để nhận biết mình mắc bệnh.

Do đó để tránh những hậu quả do Thalassemia, không chỉ những cặp vợ chồng có người thân trong gia đình từng bị Thalassemia mà cả những cặp vợ chồng trẻ không có biểu hiện bất thường hay không ai trong gia đình từng bị bệnh Thalassemia cũng nên làm xét nghiệm máu tổng quát, kiểm tra xem mình có mang gen bệnh không.

Dấu hiệu nghi ngờ trẻ mắc bệnh Thalassemia

– Trẻ mắc bệnh Thalassemia ở mức độ nặng thường có biểu hiện xanh xao, gầy yếu, bú ít, không tăng cân, da và lòng trắng mắt bị vàng, chậm phát triển thể chất.

– Nếu được truyền máu đầy đủ có thể vẫn phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau đó trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng hồng cầu và ứ đọng sắt trong cơ thể như hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, dậy thì muộn.

– Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…