Xét nghiệm di truyền trước sinh được xem là cơ sở quan trọng trong việc xác định thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không, từ đó có động thái can thiệp phù hợp giúp cải thiện tình hình.
Vì sao nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh?
Theo các chuyên gia sản phụ khoa, tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện hiện các xét nghiệm di truyền trước sinh. Tuy nhiên, đối với những thai phụ càng cao tuổi, thì nguy cơ em bé sinh ra với các bất thường về nhiễm sắc thể càng lớn.
Do đó, độ tuổi của mẹ bầu được xem là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất để quyết định thực hiện xét nghiệm trước sinh.
Bên cạnh đó, nếu thuộc những trường hợp dưới đây, mẹ bầu cũng nên đến cơ sở y tế để được tiến hành xét nghiệm di truyền trước sinh.
- Những bố mẹ từng sinh con có vấn đề về di truyền
- Những bố mẹ mang gen đặc thù
- Kết quả siêu âm cho thấy những dấu hiệu bất thường
- Thai kỳ thuộc nhóm yếu tố nguy cơ cao
Thế nào là rối loạn di truyền?
Theo các chuyên gia, rối loạn di truyền xảy ra khi gen nhiễm sắc thể hoặc gen của một người có những thay đổi bất thường. Bệnh lý nhiễm sắc thể bao gồm hai loại: rối loạn về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Đột biến lệch bội là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, thể tam nhiễm là khi có thừa một nhiễm sắc thể, còn thể đơn nhiễm là khi bị thiếu một nhiễm sắc thể.
Ngoài ra, các bệnh lý di truyền do bất thường về gen như thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, bệnh u xơ nang, bệnh Tay-Sachs cùng nhiều bệnh lý khác.
Phân loại xét nghiệm di truyền trước sinh
Về cơ bản, xét nghiệm trước sinh được chia thành hai loại chính, bao gồm:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc một số hội chứng di truyền như tam nhiễm nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và các hội chứng di truyền khác.
- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh với mục đích chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng di truyền nào. Xét nghiệm này có độ chính xác cao, lên tới 99,8%. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh được thực hiện trên tế bào lấy từ thai nhi thông qua dịch ối, hoặc mẫu sinh thiết gai nhau.
Các loại xét nghiệm di truyền trước khi sinh
- Đầu tiên là xét nghiệm thể mang thực hiện trên bố mẹ, sử dụng mẫu máu hoặc mô được quét ở mặt trong của má. Những xét nghiệm này được thực hiện trước hoặc trong thai kỳ, với mục đích xác định xem một người có mang bản sao của gen đột biến gây ra những rối loạn di truyền hay không.
- Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh trên mẫu máu của mẹ bầu, ghi nhận từ kết quả siêu âm nhằm kiểm tra đột biến lệch bội thai nhi, dị tật não, cột sống cùng một số dị tật khác ở tim, bụng, cũng như các bộ phận trên mặt.
Thông thường, những xét nghiệm này được tiến hành trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa của thai kỳ. Đối với một số trường hợp đặc biệt, mẹ bầu có thể sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm vào 3 tháng cuối của thai kỳ. Bên cạnh đó, xét nghiệm ADN tự do ngoại bào cũng là một xét nghiệm mới cho sàng lọc không xâm lấn.
Xem thêm: 6 kiêng cữ 3 tháng cuối thai kỳ, mẹ nhất định phải nằm lòng
Ngoài ra, kết quả từ quá trình siêu âm trong thai kỳ cũng giúp sàng lọc 60-70% các dị tật lớn về hình thái và cấu trúc của bé. Đặc biệt, sàng lọc hóa sinh huyết thanh là hình thức xét nghiệm giúp sàng lọc nguy cơ tam nhiễm nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Xét nghiệm di truyền trước sinh để tầm soát dị tật thai nhi
Tầm soát dị tật thai nhi được thực hiện trong khoảng tuần 10-13 của thai kỳ, bao gồm: xét nghiệm máu của thai phụ và siêu âm tầm soát.
- Xét nghiệm Double test xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra.
- Siêu âm tầm soát: kiểm tra độ mờ da gáy, độ dày của vùng sau gáy của bé. Kết quả kiểm tra sẽ cho bố mẹ biết được bé có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các tình trạng đột biến lệch bội khác tăng lên hay không.
Xét nghiệm ADN tự do ngoại bào
Thông thường, xét nghiệm ADN ngoại bào được chỉ định cho các mẹ bầu có nguy cơ con sinh ra bị rối loạn nhiễm sắc thể cao.
Đối với trường hợp nguy cơ thấp, các xét nghiệm tầm soát thông thường là lựa chọn thích hợp nhất. Hình thức xét nghiệm ADN tự do ngoại bào không được khuyến cáo cho các thai phụ đa thai.
Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có vai trò phân tích thông tin trong chuỗi ADN tìm được, nhằm phát hiện một số các bất thường của thai nhi.
Theo các chuyên gia, xét nghiệm này được thực hiện ở tuần thai thứ 10 và cho kết quả có độ chính xác cao đối với hội chứng Down.
Và trên đây là những thông tin liên quan đến xét nghiệm di truyền trước sinh mà mẹ bầu cần biết. Việc kiểm tra, xét nghiệm sàng lọc trước sinh có vai trò vô cùng quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe của mẹ và bé.
