Xét nghiệm NIPT là một trong những xét nghiệm khi mang thai rất quan trọng. Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này đúng theo lịch hẹn từ bác sĩ. Vậy trước khi xét nghiệm NIPT, bạn có cần nhịn đói không
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?
Trước khi giải đáp thắc mắc “Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?”, mẹ bầu hãy cùng tìm hiểu những vấn đề sức khỏe mà phương pháp này có thể phát hiện. Thực tế, xét nghiệm NIPT không thể sàng lọc mọi rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng phổ biến như:
- Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21): Do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gene.
- Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18): Do thừa một nhiễm sắc thể số 18.
- Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13): Do thừa một nhiễm sắc thể số 13.
- Các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (X và Y): Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ (XXX), hội chứng Jacob (XYY)…
Với độ nhạy và độ chính xác cao, đặc biệt trong việc phát hiện các hội chứng Down, Edwards và Patau, xét nghiệm NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai. Đặc biệt, những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây càng nên cân nhắc:
- Mang thai ở độ tuổi trên 35, khi nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể gia tăng.
- Có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh hoặc bản thân/chồng từng có con bị rối loạn di truyền.
- Kết quả siêu âm thai bất thường, gợi ý nguy cơ về nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm sàng lọc trước đó phát hiện dấu hiệu tiềm ẩn, cần kiểm tra chuyên sâu hơn.
Cơ chế xác định kết quả của xét nghiệm NIPT
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc hiện đại, không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh với độ chính xác cao. Khi mang thai, trong máu của mẹ có một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (chiếm khoảng 10%).
Với sự hỗ trợ của công nghệ tiên tiến, kỹ thuật viên sẽ tách ADN thai nhi từ mẫu máu mẹ để phân tích. Thông qua giải trình tự gen (NGS) kết hợp với kỹ thuật phân tích sinh học, các chuyên gia có thể xác định dấu hiệu bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Kết quả xét nghiệm NIPT đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Những bất thường này chủ yếu liên quan đến sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể – nguyên nhân của nhiều bệnh lý không mong muốn.
Dù lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ rất nhỏ, xét nghiệm NIPT vẫn có thể phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường, hỗ trợ quá trình chẩn đoán và tư vấn can thiệp sớm. Nhờ đó, mẹ bầu có thể đưa ra những quyết định phù hợp để bảo vệ sức khỏe cho cả mình và thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Nhiều mẹ bầu thắc mắc: “Trước khi làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?” Đây là điều dễ hiểu, bởi một số xét nghiệm máu yêu cầu nhịn ăn, kể cả bữa sáng, để đảm bảo kết quả chính xác.
Tuy nhiên, với xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không cần nhịn ăn. Bởi lẽ, ADN tự do của thai nhi đã có sẵn trong máu mẹ và không bị ảnh hưởng bởi thức ăn, đồ uống hay bất kỳ loại thuốc nào. Vì vậy, mẹ có thể ăn uống bình thường trước khi làm xét nghiệm mà không lo ảnh hưởng đến kết quả.
NIPT có thể thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày. Tuy nhiên, vì lượng máu lấy khá nhiều, mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ và nghỉ ngơi trước khi xét nghiệm để đảm bảo sức khỏe tốt nhất nhé!
Lưu ý khi làm xé nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc hiện đại giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, mẹ bầu cần lưu ý một số điều quan trọng:
NIPT là xét nghiệm sàng lọc
Kết quả NIPT chỉ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc rối loạn di truyền, chứ không thể khẳng định chắc chắn bé có mắc bệnh hay không. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như phương pháp xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Có khả năng xảy ra âm tính giả hoặc dương tính giả
Dù có độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT vẫn có thể cho ra kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả. Điều này xảy ra vì NIPT phân tích ADN tự do của cả mẹ và thai nhi, đôi khi phát hiện bất thường di truyền ở mẹ mà trước đó mẹ không biết. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả của NIPT thấp hơn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống.
Không sàng lọc được tất cả các bất thường nhiễm sắc thể
NIPT chỉ phát hiện một số rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau… nhưng không thể sàng lọc mọi vấn đề di truyền. Một số bệnh lý như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm không nằm trong phạm vi xét nghiệm này.
Chi phí xét nghiệm có sự khác biệt giữa các bệnh viện
Giá xét nghiệm NIPT có thể khác nhau tùy vào cơ sở y tế và gói xét nghiệm được lựa chọn. Vì vậy, mẹ bầu nên tìm hiểu trước về chi phí để có sự chuẩn bị tài chính phù hợp.
Tránh sử dụng rượu, bia và chất kích thích trước khi xét nghiệm
Mặc dù chưa có bằng chứng khoa học khẳng định cồn và chất kích thích ảnh hưởng đến kết quả NIPT, nhưng bác sĩ vẫn khuyên mẹ bầu không nên sử dụng các chất này trước khi xét nghiệm, cũng như trong suốt thai kỳ, để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho bé yêu.
Việc hiểu rõ về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu yên tâm hơn khi đưa ra quyết định sàng lọc sớm, góp phần bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.
Tạp chí Mẹ và Con hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT, từ khả năng sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao đến việc có cần nhịn ăn trước khi thực hiện hay không. Chúc mẹ bầu luôn an tâm và có một thai kỳ khỏe mạnh!
