Protein, lipit và carbohydrate là 3 thành phần chính trong khẩu phần ăn của con người. Rối loạn chuyển hóa là sự thiếu hụt các yếu tố liên quan đến quá trình chuyển hóa này. Hậu quả là tạo thành các sản phẩm bất thường, làm suy giảm chức năng các cơ quan trong cơ thể.
Rối loạn chuyển hóa là gì?
Trong cơ thể có rất nhiều chu trình chuyển hóa diễn ra hằng ngày hằng giờ. Rối loạn chuyển hóa là sự tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ một con đường chuyển hóa thiết yếu.
Trong thai kỳ, bé hấp thụ các chất dinh dưỡng đã được cơ thể mẹ chuyển hóa nên dù có vấn đề gì cũng chưa thể hiện ra ngay. Khi bé bắt đầu bú sữa thì hệ tiêu hóa và chuyển hóa được kích hoạt. Lúc này, nếu trẻ mắc rối loạn bẩm sinh thì các vấn đề mới lộ mặt.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận khác (cofactor) trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ.
Điều này dẫn tới thay đổi chu trình tổng hợp, tạo thành sản phẩm bất thường gây ngộ độc tế bào, suy giảm chức năng cơ thể. Các thành phần này được tổng hợp dưới sự kiểm soát của gien tương ứng nên đây cũng là bệnh di truyền.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nguy hiểm không?
Rối loạn chuyển hóa là một trong những căn bệnh gây tử vong rất cao ở trẻ sơ sinh. Bất cứ rối loạn nào cũng nguy hiểm với sức khỏe của trẻ. Nếu phát hiện muộn thì dù có thể chữa trị bệnh cũng đã có những ảnh hưởng nhất định lên sức khỏe của bé, có thể gây hậu quả về lâu về dài. Việc triệu chứng bệnh dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác cũng là một lý do khiến nhiều trường hợp không được cứu trị kịp thời.
Một điều nguy hiểm khác là bệnh thường diễn tiến nhanh, chỉ vài ngày sau khi sinh thì tỷ lệ tử vong đã tăng cao nếu không kịp thời phát hiện. Cả bé trai lẫn bé gái đều có nguy cơ như nhau vì gien bị lỗi nằm ở đoạn gien thường, không ở nhiễm sắc thể.
Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa ở trẻ
Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa có nhiều dạng và có thể bị nhầm lẫn với các vấn đề khác. Thông thường trẻ sẽ có các triệu chứng như:
- Lờ đờ, mệt mỏi, thường xuyên bỏ bú, nôn ói hoặc nặng hơn là hôn mê, co giật.
- Trẻ bị tiêu chảy, mất nước.
- Sức khỏe giảm sút, trẻ bị sốt, người gầy ốm, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.
- Nhịp tim bị rối loạn, trẻ bị thở nhanh hoặc ngừng thở.
- Rối loạn chuyển hóa nặng có thể gây tử vong.
Tham khảo: 13 mẹo hạ sốt an toàn cho bé theo dân gian
Các bệnh rối loạn chuyển hóa phổ biến
Có rất nhiều nhân tố liên quan đến quá trình chuyển hóa. Bệnh rối loạn chuyển hóa được chia thành 3 nhóm chính dựa vào sản phẩm của quá trình chuyển hóa:
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin)
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo)
- Rối loạn chuyển hóa đường
Từ ba nhóm chính trên đây tạo thành hơn 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến rối loạn bẩm sinh. Trong đó, phổ biến nhất có thể kể tới các bệnh như rối loạn chuyển hóa glucid, rối loạn chuyển hóa lipid, rối loạn chuyển hóa lipoprotein…
Phương pháp điều trị và chăm sóc
Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Các biện pháp điều trị thực chất là giảm nhẹ triệu chứng, kiểm soát hậu quả của bệnh. Tùy theo tình trạng từng trẻ mà bác sĩ sẽ có chỉ định phù hợp. Sau đây là một số nguyên tắc chung khi chăm sóc trẻ mắc bệnh này:
- Với các bé sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa thì cần có công thức sữa được điều chỉnh dành riêng cho trẻ. Trường hợp trẻ lớn hơn thì cũng phải kiểm soát chế độ ăn chặt chẽ, đảm bảo đủ chất dinh dưỡng nhưng cũng không gây hại cho trẻ. Cần lưu ý tránh các loại thực phẩm mà cơ thể không chuyển hóa được.
- Bổ sung vitamin và khoáng chất nhằm tăng đề kháng cho bé, tăng cường sức khỏe. Đối với các chất mà cơ thể không tự chuyển hóa được thì cần bổ sung thêm dưới dạng cơ thể trẻ có thể hấp thu.
- Cần khám sức khỏe định kỳ để đảm bảo các chỉ số sức khỏe ổn định cũng như kịp thời xử lý nếu có bất thường.
Cách phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa?
Phát hiện bệnh càng sớm thì nguy cơ tử vong, biến chứng càng giảm. Trước hết cha mẹ cần lưu ý tìm hiểu thông tin về bệnh cũng như lưu ý một số trường hợp có nguy cơ cao như:
- Cha mẹ, gia đình có tiền sử rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc từng có người trong gia đình có triệu chứng tương tự và tử vong không rõ nguyên nhân.
- Rối loạn bất thường khi sàng lọc sức khỏe sơ sinh.
Cha mẹ cũng nên khám sức khỏe tiền hôn nhân, làm các tầm soát trước sinh. Vì rối loạn chuyển hóa là do gien bị lỗi nên làm nhiễm sắc thể đồ có thể dự đoán nguy cơ con bị mắc bệnh hay không.
Nhìn chung, cha mẹ cần hết sức lưu ý với căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh này. Vì nếu phát hiện sớm thì nguy cơ tử vong, biến chứng cũng như các di chứng về tâm thần sẽ được hạn chế tối đa. Tuy đây là bệnh nguy hiểm nhưng tỷ lệ trẻ mắc bệnh không cao. Cha mẹ không cần quá lo lắng mà hãy chú ý kiểm tra sức khỏe và khám thai định kỳ nhé.
