Mẹ&Con – Hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, bất thường về chân, tay, đường tiêu hóa… là những dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ.
Dị tật bẩm sinh là hiện tượng xảy ra khi trẻ còn đang trong quá trình phát triển ở trong bụng mẹ.
Làm cha mẹ, không ai mong muốn con mình sinh ra mang dị tật hoặc khiếm khuyết nào cả. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp trẻ chẳng may mắc phải dị tật bẩm sinh, cha mẹ cũng cần có những kiến thức nhất định để có thể bình tĩnh xử lý tốt nhất.
1. Dị tật bẩm sinh sứt môi và hở hàm ếch
Sứt môi là dị hình bẩm sinh xuất hiện khe hở một bên hoặc cả hai bên môi trên. Khe hở có thể kéo dài từ môi trên đến lỗ mũi. Dị tật này xảy ra khi các mô tạo môi trên của thai nhi không đủ nên chúng quay sang kết hợp với cơ vòm miệng tạo thành khe hở môi trên.
Hở hàm ếch là khoảng hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Dị tật này xuất hiện khi cấu trúc vòm miệng của thai nhi không có khả năng đóng kín như bình thường. Điều này sẽ tạo ra một lỗ hổng trên vòm miệng thông với ống mũi.
Dị tật sứt môi và hở hàm ếch được chia thành 3 dạng:
- Sứt môi nhưng không hở hàm ếch.
- Hở hàm ếch nhưng không sứt môi.
- Vừa sứt môi, vừa hở hàm ếch.
Dấu hiệu của loại dị tật này có thể được chẩn đoán khi siêu âm thai hoặc ngay khi trẻ được sinh ra. Nguyên nhân của dị tật sứt môi và hở hàm ếch rất phức tạp, có thể là do ảnh hưởng của yếu tố gen (di truyền) hoặc do tác động từ môi trường bên ngoài. Bên cạnh đó, bé cũng có nguy cơ mắc tật sứt môi và hở hàm ếch cao trong các trường hợp:
- Mẹ mang thai khi đã qua tuổi 40.
- Chế độ dinh dưỡng lúc mới thụ thai của mẹ thiếu hụt axit folic, vitamin A, vitamin B12 và Vitamin B6.
- Mẹ mắc cảm cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc nhiễm các loại vi-rút trong quá trình mang thai.
- Giai đoạn mang thai, mẹ tự ý sử dụng các loại thuốc.
- Mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá hoặc sử dụng rượu bia, thức uống có cồn.
- Mẹ bị rối loạn tinh thần khi mang thai như quá căng thẳng, stress, bị chấn động thần kinh, trầm cảm, mất ngủ liên tục… cũng khiến con gia tăng nguy cơ bị sứt môi, hở hàm ếch.
Để điều trị tật sứt môi, hở hàm ếch thì phẫu thuật tạo hình là giải pháp hiệu quả và được thực hiện phổ biến nhất hiện nay.
Phẫu thuật điều trị sứt môi thường tiến hành ở vài tháng đầu sau khi bé chào đời. Ngoài ra, việc tiến hành điều trị còn phải dựa vào tình trạng sức khỏe và độ hở môi hay vòm miệng của trẻ.
Phẫu thuật tạo hình cho khe hở hàm ếch khó hơn nên thường bắt đầu điều trị muộn hơn. Tuy nhiên, việc điều trị tốt nhất là thực hiện trước tuổi bé đi học để tránh con nói ngọng.
Trường hợp khe hở quá lớn và khó, bé có thể sẽ được phẫu thuật tạo hình nhiều lần đến khi trưởng thành. Sau phẫu thuật, muốn con nói tốt thì ngoài sự giúp đỡ của gia đình, cha mẹ cũng cần đưa bé đến trung tâm luyện phát âm với sự hỗ trợ từ chuyên gia và các thiết bị hỗ trợ phát âm.
2. Hội chứng Down
Hội chứng Down, tên tiếng Anh là Down Syndrome, là rối loạn di truyền xảy ra khi quá trình phân chia tế bào bất thường. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể (NST), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ mắc hội chứng Down thì NST này là 47, tức là thừa một NST thứ 21. Chính sự dư thừa của NST thứ 21 gây ra những bất thường về mặt thể chất và trí tuệ của đứa trẻ khi sinh ra.
Những đứa trẻ mắc hội chứng Down có những đặc trưng về hình thái và chức năng như:
- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch;
- Mắt xếch, khoảng cách hai mắt xa;
- Mũi nhỏ, tẹt;
- Miệng trễ, luôn há ra, vòm miệng cao;
- Lưỡi to, dày, thè ra ngoài;
- Đầu ngắn và bé;
- Gáy rộng và phẳng;
- Cổ ngắn, vai tròn;
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại;
- Các cơ của bé yếu, mềm nhão;
- Chân tay to và ngắn, ngón tay út thường khoèo, lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng, các khớp khuỷu, háng, gối và cổ chân lỏng lẻo;
- Chậm biết bò, ngồi, đi… hơn so với trẻ cùng lứa tuổi.
Với các bà mẹ mang thai ngoài 35 tuổi hoặc có tiền sử sinh con mắc hội chứng Down hay bị dị dạng NST sẽ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng này. Để biết sớm về tình trạng sức khỏe của thai nhi, mẹ có thể tiến hành xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm tầm soát được thực hiện khi thai nhi được 11-14 tuần. Dựa vào kết quả xét nghiệm này, nếu nghi ngờ thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật thì bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp phát hiện chính xác trẻ có bị mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau dễ gây sẩy thai và các tai biến khác.
Hội chứng Down kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi, việc chẩn đoán sớm sẽ giúp mẹ đưa ra lựa chọn đúng đắn, phù hợp với hoàn cảnh gia đình. Trong trường hợp mẹ quyết định giữ thai bị dị tật thì cũng có những chuẩn bị về tâm lý, cũng như kế hoạch sinh và chăm sóc bé tốt nhất.
3. Bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh là những dị dạng bất thường trong cấu trúc tim mạch, xuất hiện ngay khi trẻ vừa sinh ra. Bệnh tim bẩm sinh có nhiều loại, thường gặp là thông liên thất, thông liên nhĩ và thông ống động mạch.
Có thể hiểu một cách đơn giản, trong tim mỗi người đều có một bức tường. Bệnh xảy ra khi xuất hiện một lỗ hổng trên bức tường đó. Cách điều trị chủ yếu là mổ và vá lỗ thông bằng miếng vá nhân tạo hoặc bằng chính màng tim của bệnh nhân.
Dấu hiệu ban đầu dễ nhận thấy nhất ở trẻ mắc tim bẩm sinh là bé không cất tiếng khóc ngay khi chào đời, da tím tái, có biểu hiện khó thở và co rút lồng ngực. Ngoài ra, bé thường xuyên bị viêm phổi và nhiễm trùng hô hấp cũng có thể là một trong những dấu hiệu cho thấy bé mắc tim bẩm sinh. Bé yêu còi cọc, thể chất kém và chậm phát triển, cha mẹ cũng cần để ý đưa bé đi khám bác sĩ. Phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, bé sẽ có cơ hội phát triển bình thường như những đứa trẻ khác và tránh được các biến chứng.
Một số trường hợp tim bẩm sinh tổn thương nhẹ có thể tự khỏi trong quá trình phát triển của trẻ, chẳng hạn như thông liên nhĩ lỗ nhỏ. Tuy nhiên, mẹ vẫn cần sự tư vấn kỹ từ các bác sĩ chuyên khoa về khả năng tim bẩm sinh tự lành này.
Trường hợp tim bẩm sinh không thể tự lành, mẹ cũng đừng quá lo lắng. Nền y học cùng trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại đã thực hiện được rất nhiều ca điều trị tim bẩm sinh thành công.
Việc điều trị có thể phối hợp cả nội khoa (chữa bằng thuốc) và ngoại khoa (chữa bằng mổ). Thông thường, trước và sau khi mổ, bé sẽ phải dùng thuốc để bệnh ổn định. Bé có thể mổ sớm sau sinh, nhưng với một số dị tật phức tạp thì bé chỉ được mổ tạm thời. Khi lớn hơn, bác sĩ sẽ bắt đầu mổ cho bé lần hai để điều trị triệt để.
Để con yêu giảm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở tim, mẹ cần tránh mang thai khi đã lớn tuổi và chủ động chủng ngừa Rubella trước khi mang thai. Trong thời gian mang thai, việc “nói không” với rượu bia, chất kích thích cũng rất quan trọng. Ngoài ra, mẹ cũng cần lưu ý không để cơ thể mắc các bệnh siêu vi trong 3 tháng đầu và tiếp xúc với các chất phóng xạ.
