Một đứa trẻ khi sinh ra có thể bị dự đoán bị bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh tan máu có thể gây thiếu máu, tan máu di truyền. Vậy căn bệnh này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ sau này?
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một dạng bệnh lý huyết học di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Căn bệnh này liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một loại chuỗi globin hay hiểu đơn giản là một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy) gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu di truyền.
Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Căn bệnh này có thể gây ra những hiệu quả nghiêm trọng với cả người bệnh lẫn cộng đồng.
Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được phát hiện và ghi nhận từ khoảng những năm 1960, phổ biến ở khắp cả nước. Theo thống kê, các dân tộc ít người, sinh sống tại các cao nguyên, các tỉnh miền núi,… thường có tỷ lệ người mắc bệnh cao hơn.
Các triệu chứng tan máu bẩm sinh
Các triệu chứng thường gặp của bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, vàng da, vàng mắt, da nhợt nhạt xanh xao, nước tiểu vàng sẫm, khó thở khi gắng sức,…
Cụ thể, bạn có thể quan sát các triệu chứng dưới đây:
α-Thalassemia
- Thể nhẹ (thể ẩn): Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ không có triệu chứng, thường bị phát hiện vào thời kỳ cơ thể cần tăng nhu cầu máu (mang thai, rối loạn kinh nguyệt, đa kinh,…) hoặc khi có các bệnh lý đi kèm.
- Thể rối loạn Hemoglobin H: Bệnh tan máu bẩm sinh thể rối loạn Hemoglobin có thể gây vàng da, gan lách lớn, biến dạng trên xương má hoặc xương trán, xương hàm.
β-Thalassemia
- Thể nhẹ: Cũng như bệnh tan máu bẩm sinh thể α-Thalassemia, triệu chứng bệnh thể β-Thalassemia nhẹ không rõ rệt, nếu có thì cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
- Thể trung gian: Với người mắc bệnh ở thể trung gian thì thường các biểu hiện sẽ rõ rệt hơn khi trẻ lên 6 tuổi và lúc này sẽ cần phải truyền máu. Bệnh gần với thể nặng nên vẫn phải chú ý điều trị kịp thời, tránh để lại các biến chứng nguy hiểm.
- Thể nặng: Bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng có thể xuất hiện những triệu chứng rất sớm. Trẻ sơ sinh ngay khi sinh ra đã bắt đầu có những dấu hiệu bệnh và thông thường, các dấu hiệu này sẽ xuất hiện khi trẻ sơ sinh 0-6 tháng tuổi và hiếm khi xuất hiện khi trẻ sau 2 tuổi. Lúc này, bạn có thể thấy trẻ có tình trạng vàng da ở trẻ sơ sinh, vàng mắt, thường xuyên gặp những vấn đề về nhiễm trùng, bướu trán, đỉnh đầu nhô lên, gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu,… Căn bệnh này cần phải truyền máu nhiều lần.
Với các trường hợp bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, nếu được truyền máu đầy đủ thì trẻ có thể sinh sống và phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Còn sau đó thì trẻ vẫn có thể gặp một số biến chứng như sỏi mật, biến dạng xương mặt, dễ gãy xương, củng mạc mắt vàng, da sạm, chậm phát triển thể chất, suy tim, rối loạn nhịp tim,…
Nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền. Vậy có phải nếu bố mẹ mắc bệnh thì trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh hay không? Căn bệnh này sẽ di truyền như thế nào?
Theo đó, vì là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh sẽ như nhau. Nếu cả vợ và chồng đều có gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Các biến chứng bệnh tan máu bẩm sinh
Cụ thể, các trường hợp bị tan máu bẩm sinh có thể gặp nhiều biến chứng như:
- Thiếu máu: Đây là biến chứng phổ biến, được nhiều người biết đến khi nhắc đến bệnh tan máu bẩm sinh. Người bị thiếu máu có thể cần thực hiện truyền máu định kỳ.
- Thay đổi cấu trúc xương: Tình trạng thiếu máu khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ khiến tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tủy xương. Vì thế, người bị bệnh tan máu bẩm sinh có thể bị biến dạng gương mặt, xương dễ gãy, giảm mật độ xương,…
- Lách to: Lách của người bị tan máu bẩm sinh thường sẽ to hơn so hồng cầu của người bệnh đã bị mất độ mềm mại nên sẽ đọng lại nhiều hơn tại lách của người bệnh. Trong trường hợp đã phẫu thuật cắt lách thì gan của người thường sẽ to hơn người bình thường.
- Rối loạn chuyển hóa sắt: Một biến chứng khác thường gặp của người bệnh tan máu bẩm sinh chính là rối loạn chuyển hóa sắt, dẫn đến nguy cơ bệnh nhân bị suy giáp, suy cận giáp, xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường,…
- Rối loạn đông cầm máu: Nhìn chung thì những người có vấn đề liên quan đến chứng bệnh tan máu bẩm sinh sẽ dễ bị rối loạn đông cầm máu, đặc biệt là dễ đông máu hơn.
Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?
Theo thông tin từ Liên đoàn Thalassemia thế giới, người bệnh tan máu bẩm sinh, đặc biệt là người bệnh thể nặng nếu không được phát hiện, can thiệp điều trị kịp thời thì sẽ có thể tử vong ngay từ sớm. Còn trong trường hợp có điều trị, truyền máu đầy đủ thì người bệnh tan máu bẩm sinh có thể sống đến 15-20 tuổi.
Tuy nhiên, chi phí để điều trị cho bệnh tan máu bẩm sinh là rất lớn do 2 phương pháp điều trị bệnh chính là truyền máu và thải sắt. Người bệnh phải thực hiện truyền máu liên tục nếu bệnh ở thể nặng hoặc trung bình truyền máu 1 lần/tháng.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể chỉ định người bệnh tiêm hoặc dùng thuốc thải sắt định kỳ nhằm giảm các biến chứng có thể xảy ra. Với những trường hợp người bệnh bị thiếu men G6PD bẩm sinh, không nên sử dụng dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa.
Nhìn chung, việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất phức tạp và tốn kém nên tốt nhất ngay từ đầu cần quản lý bệnh, phòng bệnh để có thể giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh ở đâu?
Hiện nay, chỉ tại các bệnh viện lớn, có đầu tư vào máy móc, trang thiết bị hiện đại mới có thể xét nghiệm được bệnh tan máu bẩm sinh. Do đó, nếu có các triệu chứng bệnh thì nên tìm đến các bệnh viện lớn để có thể xét nghiệm chính xác.
Bệnh tan máu bẩm sinh có thể để lại các biến chứng nguy hiểm, người bệnh cũng có nguy cơ tử vong cao. Vì thế, tốt nhất nên xét nghiệm tầm soát thai kỳ để tránh trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh, ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ.
