Suýt tử vong vì biến chứng đái tháo đường
Chào đời được 36 ngày, bệnh nhi (BN) N.T.T.K. ở Hà Nội phải vào Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cấp cứu trong tình trạng thở nhanh, hôn mê. Trước khi vào đây, K. đã qua nhiều tuyến viện và cuối cùng được xác định biến chứng ĐTĐ sơ sinh.
Bé K. sinh ra khỏe mạnh. Trước khi vào cấp cứu khoảng năm ngày, bé sốt cao 390C, tiêu chảy (khoảng 10 lần/ngày). Cả nhà đưa K. tới BV Đa khoa H.Đan Phượng, Hà Nội. Sau hai ngày nằm tại BV huyện, K. được chuyển lên BV Xanh-pôn, Hà Nội. Tại đây, mặc dù đã được các bác sĩ can thiệp bằng nhiều biện pháp như hạ sốt, hỗ trợ thở oxy, song tình trạng sức khỏe của bé không cải thiện. Qua phân tích các biểu hiện bệnh và căn cứ vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ kết luận BN hôn mê do nhiễm toan xeton, một biến chứng cấp tính thường gặp ở các BN bị ĐTĐ sơ sinh.
Ngay lập tức, BN được chuyển đến BV Nhi Trung ương để điều trị chuyên sâu. Các bác sĩ đã tích cực điều trị đặc hiệu bằng truyền insulin nhiều lần trong ngày, truyền dịch, kết hợp giám sát đường huyết chặt chẽ. Qua gần 40 giờ can thiệp, tình trạng sức khỏe của BN chuyển biến khả quan.
BS Cấn Thị Bích Ngọc, chuyên khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền (BV Nhi Trung ương) cho biết, sức khỏe K. đã ổn định, bú tốt, nhưng nếu không được theo dõi đường huyết kỹ, bé có thể sẽ bị hôn mê trở lại.
(Ảnh chi mang tính chất minh họa)
Khó phát hiện bệnh
Theo một nghiên cứu của BV Nhi Trung ương, ĐTĐ sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu trong sáu tháng đầu đời của trẻ. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8.
BS Cấn Thị Bích Ngọc cho biết thêm: chẩn đoán ĐTĐ sơ sinh rất khó vì trẻ mắc bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, và chỉ được phát hiện qua các xét nghiệm đường máu hoặc khi BN đã rơi vào tình trạng hôn mê. Thêm vào đó, quá trình điều trị bệnh này lại đòi hỏi phải tuân theo một số quy định nghiêm ngặt. Với những trẻ dưới ba tháng tuổi như BN K. thì rất khó chích insulin, nhất là liều lượng chích mỗi lần rất ít. Hơn nữa, mô dưới da trẻ, nơi chích insulin lại rất mỏng. Quá trình điều trị bệnh ĐTĐ sơ sinh cần tránh không để đường huyết của BN quá cao hoặc bị hạ đường huyết. Nhưng ở trẻ nhỏ, biểu hiện duy nhất cho cả hai điều cần tránh này chỉ là tiếng khóc.
ĐTĐ ở trẻ sơ sinh có đến 90% nguyên nhân là do đột biến gen. Phần lớn các trường hợp bệnh được phát hiện khi trẻ vào viện điều trị những bệnh lý khác như nhiễm trùng huyết, nhiễm trùng sơ sinh. Sau khi làm xét nghiệm kiểm tra, các bác sĩ mới phát hiện trẻ bị ĐTĐ.
BV Nhi Trung ương đã thực hiện một nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống trên 11 BN. Kết quả, sáu BN đột biến KCNJ11, năm BN đột biến ABCC8, trong đó 9/11 đáp ứng với điều trị sulfonylurea, không phải tiêm insulin; một trường hợp đang trong quá trình chuyển đổi, một trường hợp mang đột biến mới đang tiêm insulin. Từ nghiên cứu này cho thấy, việc xác định gen gây bệnh trong ĐTĐ sơ sinh có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh.
PGS-TS Trần Ngọc Lương, Giám đốc BV Nội tiết trung ương cho biết, với trẻ mắc ĐTĐ sơ sinh, việc bú mẹ là hoàn toàn tốt. Sữa mẹ là thức ăn hoàn hảo để trẻ sơ sinh phát triển toàn diện. Trong sữa mẹ có chứa các chất đề kháng và dưỡng chất, các chất này đáp ứng đầy đủ nhu cầu thay đổi của bé, bảo vệ bé khỏi viêm nhiễm và bệnh tật.
Trong trường hợp mẹ không đủ sữa, trẻ phải dùng sữa công thức, thì cần có sự tư vấn của bác sĩ để sử dụng insulin hợp lý.
