1. Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter hay còn được gọi với cái tên khác là nam XXY hoặc nam 47,XXY. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Cụ thể, thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, người bệnh lại có tới một cặp nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Klinefelter được đặt theo tên của người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942 – bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Massachusetts, Boston, Massachusetts, Mỹ.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter
Khoảng 50 – 60% nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể xảy ra ở mẹ (75% do lỗi phân bào giảm phân). 40 – 50% còn lại xảy ra do nhiễm sắc thể ở người cha không phân li.
3. Triệu chứng thể hiện
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có các triệu chứng sau: Ngực to; Dáng người không cân đối, cao lêu khêu, chân dài lưng ngắn; Tinh hoàn nhỏ, cứng; Dương vật nhỏ; Lông nách, lông mu, lông mặt… mọc thưa thớt; Xương yếu, cơ bắp hoạt động kém; Vô sinh, tinh trùng rất ít hoặc không có.
Trẻ bị hội chứng Klinefelter dẫn tới vô sinh. (Ảnh minh họa)
4. Hội chứng Klinefelter nguy hiểm thế nào?
– Nạn nhân bị mắc hội chứng Klinefelter thường tâm lý không được ổn định, bao gồm: Rối loạn hành vi và tâm lý , loạn thần kinh chức năng, trí nhớ kém, rối loạn đọc, khiếm khuyết khả năng chú ý, trầm cảm…
– Nguy cơ ung thư vú gấp 20 lần người bình thường, thiểu năng sinh dục hoặc bất lực, vô sinh, sụp cột sống do loãng xương, dãn tĩnh mạch, bạch cầu gấp, bạch cầu sinh tủy mạn và các loại bệnh gia tăng sinh tủy khác…
– Vỡ phình mạch mọng cao gấp 6 lần người bình thường, đái tháo đường, suy thận giáp, tăng kết tập tiểu cầu, huyết khối tăng đông hay thậm chí có thể cả rối loạn giới tính…
5. Hội chứng Klinefelter được điều trị thế nào?
Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter là 1/1000 bé trai. Giống với hội chứng patau, hội chứng Klinefelter cũng xảy ra ngẫu nhiên và trong trường hợp mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng Klinefelter cũng cao hơn.
Hội chứng Klinefelter có thể được phát hiện qua sàng lọc trước sinh xâm lấn, hay không xâm lấn trong giai đoạn sớm của thai nhi. Ở giai đoạn này, nếu thai nhi mắc hội chứng Klinefelter các bác sĩ sẽ đưa ra biện pháp can thiệp thích hợp.
Ở độ tuổi trưởng thành, hội chứng Klinefelter có thể điều trị như sau:
– Liệu pháp testosterone: Giúp mọc lông trên cơ thể, tăng cường sự tập trung, sức mạnh, năng lượng, phát triển cơ, cải thiện tâm trạng, khả năng tập trung…
– Điều trị vô sinh: Với nền y học phát triển như hiện nay, các bác sĩ sẽ giúp nạn nhân có thể làm cha và sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Không ai muốn con mình bị mắc bệnh khi sinh ra, vì vậy sàng lọc trước sinh là cách tốt nhất để cha mẹ phát hiện và có phương pháp tiến hành chữa trị cho con trong trường hợp xấu nhất, không chỉ hội chứng Klinefelter mà còn tất cả những nguy cơ mắc các căn bệnh khác.
