Đo độ mờ gáy là cách kiểm tra lớp da gáy ở bào thai, qua siêu âm vào tuần 11-14 11-13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Hiểu một cách đơn giản: Mọi thai nhi phát triển đều có một lớp dịch giữa da và mô mềm bên dưới gáy. Những bé có khiếm khuyết nhiễm sắc thể và tim bẩm sinh thường có nhiều nước hơn bình thường trong lớp này. Nếu siêu âm cho thấy kích thước bất thường trong không gian chứa dịch gần phía sau cổ của thai nhi, thể hiện bằng hình ảnh mờ đục trên màn hình siêu âm, căn cứ vào kích thước và hình dạng độ dày bóng mờ sẽ có thể chỉ ra được nguy cơ cao hay thấp các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay tim bẩm sinh.
Dễ dàng nhìn thấy độ mờ da gáy trên màn hình siêu âm
Sở dĩ đo độ mờ da gáy phải được thực hiện đúng thời điểm vì trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo khó khăn khi bào thai còn quá nhỏ; sau tuần thứ 14, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.
Kết quả bình thường là khi độ mờ da gáy tương ứng với sự phát triển của bé. Ví dụ:
– Tuần 11 của thai kỳ, đo độ mờ da gáy cho kết quả tới 2mm.
– 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, đo độ mờ da gáy cho kết quả tới 2,8mm.
Giả sử kết quả lúc này là 6mm, tức bé có nguy cơ cao bị Down và những bất thường nhiễm sắc thể khác. Bạn nên làm gì?
>> Ứng xử đúng cho mẹ:
– Kết quả đo độ mờ da gáy có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ bé bị Down. Tất nhiên, vẫn có một số trường hợp (xác suất nhỏ) việc đo độ mờ da gáy cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường. Nghĩa là tuy có kết luận “nguy cơ cao” nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh. Song, bạn không nên chủ quan dựa vào một vài trường hợp ít ỏi này để cho rằng mình cứ… kệ, không cần làm gì thêm, không cần theo những chỉ định kế tiếp của bác sĩ.
– Hãy bình tĩnh vì khi bác sĩ thông báo “có nguy cơ” thì đây vẫn chưa phải kết luận cuối cùng. Cách tiếp theo để phát hiện Down và bất thường nhiễm sắc thể ở bé là thực hiện các xét nghiệm tầm soát thêm (Double test, Triple test hay NIPT), cũng như siêu âm tim cho bé ở những thời điểm thích hợp theo chỉ định của bác sĩ. Nếu kết quả vẫn ra nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tham vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có chẩn đoán xác định. Khi đó, việc chẩn đoán hội chứng Down ở bé có thể chính xác đến 90%. Đây được gọi là kỹ thuật kết hợp. Bạn cần tích cực hợp tác cùng bác sĩ để thực hiện những xét nghiệm này để có kết quả chính xác hơn.
– Trường hợp xấu nhất, kết quả sau những xét nghiệm này vẫn cho thấy bé bị Down, bạn cần lắng nghe mọi phân tích, tư vấn của bác sĩ để lường hết tình hình và có quyết định cuối cùng. Nếu có kèm thêm những dị tật tim nghiêm trọng hay nhiều dị tật khác , việc đình chỉ thai lúc này có thể khiến bạn rất đau lòng nhưng nó lại là giải pháp nên cân nhắc và nên làm, để có thể tránh được những gánh nặng đường dài cho gia đình và xã hội.
Mẹ cần biết
Trong quá trình thăm khám tiền sản, ngoài những kiểm tra thường quy như cân đo trọng lượng, huyết áp, chiều cao tử cung và thực hiện các xét nghiệm căn bản như xét nghiệm máu, nước tiểu, có thể mẹ bầu sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu (ví dụ như chọc ối) nếu bác sĩ thấy xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro ở thai nhi như nguy cơ thai dị tật, bị Down, nứt đốt sống, não úng thủy…
Bạn không nên quyết định bỏ qua những chỉ định xét nghiệm này với “lý luận” may rủi kiểu như: “Bạn tôi cũng từ chối chọc ối dù bác sĩ báo rằng có nguy cơ bất thường. Cuối cùng bé sinh ra vẫn khỏe mạnh đấy thôi!!!”. Hãy nhớ rằng một đứa trẻ sinh ra bất thường sẽ là gánh nặng lớn lao cho gia đình, xã hội và sẽ là nỗi khổ của chính bé. Vì vậy, đừng mạo hiểm “may rủi”, phó mặc cho “số phận” và làm trái chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp này.
