Bà Campbell, mẹ của cậu bé Ollie Petherick đến từ Devizes, Wiltshire (Anh) đã từng rất vui mừng khi thấy con trai lúc nào cũng vui vẻ, tươi cười. Thế nhưng khi bé Ollie Petherick được 6 tháng tuổi, mẹ cậu bắt đầu cảm thấy bất ổn vì có vẻ như con không thể tập trung.
Ollie Petherick lúc mới chào đời
Ollie Petherick năm nay đã 2 tuổi nhưng ngay từ lúc sinh ra, trên môi cậu lúc nào cũng luôn thường trực nụ cười tươi rói, bất kể cậu đang vui hay buồn. Cùng với dấu hiệu thiếu tập trung, bà Campbell quyết định đưa con trai đến bệnh viện. Trải qua các xét nghiệm và bài kiểm tra, Ollie Petherick được các bác sĩ chẩn đoán mắc phải Hội chứng Thiên thần, một căn bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể.
Căn bệnh này khiến cho cậu bé không nói chuyện và đi bộ được bình thường. Bằng những dấu hiệu hết sức phổ biến ấy, mẹ của Ollie Petherick đã không thể nào phát hiện ra con bị bệnh, vì cứ nghĩ đơn giản rằng con là một đứa trẻ vui vẻ.
Bà Campbel và con trai
Ollie Petherick không phải là đứa trẻ duy nhất mắc hội chứng thiên thần. Trước đây ở Trung Quốc cũng từng có trường hợp một bé trai 21 tháng tuổi mắc chứng bệnh này.
Mọi thứ đều bình thường khi chào đời nhưng càng lớn, bé càng có nhiều biểu hiện chậm phát triển như: 6 tháng mới biết lẫy, 15 tháng mới tập ngồi và gần 2 tuổi vẫn không muốn đi đứng, nói năng, cả ngày chỉ cười.
Tuy nhận ra con chậm phát triển so với bạn bè cùng trang lứa, nhưng cha mẹ của cậu xem đây là điều bình thường. Thậm chí, khi được một số bác sĩ gợi ý nên cho bé đi khám vì nhìn nụ cười của con có vẻ gì đó bất thường, ba mẹ cậu còn tỏ ra tức giận cho rằng họ đang bị xúc phạm.
Cuối cùng, sau rất nhiều lần thuyết phục, gia đình nọ cũng cho cậu bé đi khám. Kết luận của bác sĩ khiến họ không tin vào mắt mình: Em bé mắc Hội chứng Thiên thần.
Hội chứng Thiên thần là gì?
Hội chứng thiên thần còn có tên gọi khác là Hội chứng Những con rối vui vẻ, tên tiếng anh là Angelman syndrome, một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gene. Bác sĩ Harry Angelman là người đầu tiên phát hiện ra căn bệnh này. Vì thế, nó được đặt theo tên gọi của ông. Trên thế giới cứ khoảng 50.000 trẻ mới có một trẻ mắc Hội chứng Thiên thần. Lời giải cho căn bệnh hiện vẫn là điều bí ẩn đối với các nhà khoa học.
Bác sĩ Harry Angelman là người đã phát hiện ra những trường hợp mắc Hội chứng Thiên thần đầu tiên
Biểu hiện của trẻ mắc Hội chứng Thiên thần
– Chậm nói
– Hay cười, mặt mũi lúc nào cũng vui vẻ, hào hứng
– Chậm đi, nếu biết đi thì dáng đi sẽ khá cứng ngắc, không khác gì con rối.
Vì lẽ đó, các mẹ đừng chủ quan nếu thấy con trẻ lúc nào cũng vui vẻ, hay cười và đặc biệt là có những biểu hiện vừa nêu trên. Ngay khi đó, mẹ hãy đưa con đến các bệnh viện nhi chuyên khoa để được các chuyên gia tư vấn chi tiết.
