Mẹ&Con – Xét nghiệm chọc ối giúp mẹ phát hiện các bất thường về di truyền của bé, nhưng lại có thể gặp những rủi ro như sảy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối…
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản thường được thực hiện từ tuần 15-18 của thai kỳ. Đây là một phương pháp xét nghiệm cho kết quả chính xác tới 99,4 % về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình là hội chứng Down. Bên cạnh đó, phương pháp chọc ối còn phát hiện ra hàng loạt các rối loạn gen khác của bé như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như nứt đốt sống, thiếu hoặc không có não bộ, tật hở ống sống dạng đóng và thoát vị não).
Mặc dù xét nghiệm chọc ối giúp mẹ phát hiện các bất thường về di truyền của bé, nhưng lại có thể gặp những rủi ro như sảy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối. Do vậy, chọc ối không thể thực hiện một cách tùy tiện khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Trường hợp mẹ bầu bắt buộc phải thực hiện chọc dò ối để xét nghiệm thì cũng đừng quá lo lắng. Hãy cùng Mẹ&Con tìm hiểu thêm về thủ thuật xâm lấn này nhé!
Xét nghiệm chọc ối được thực hiện như thế nào?
Quá trình chọc dò ối thường diễn ra trong vòng 30 phút. Cụ thể, quá trình này diễn ra như sau:
- Bác sĩ siêu âm xác định vùng có nhiều nước ối nhưng vẫn giữ khoảng cách an toàn với thai nhi.
- Sát trùng phần da bụng. Sau đó, bác sĩ theo sự hỗ trợ của việc siêu âm sẽ dùng một mũi kim thật nhỏ, mỏng, dài đi xuyên qua thành bụng, qua cơ tử cung, rút nước ối
- Mẫu nước ối sẽ được gửi đi phân tích về di truyền.
- Kết quả sẽ có sau khoảng 2 tuần.
Thời điểm chọc ối, bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng trong vài giờ. Sau khi chọc ối, bạn nên nghỉ ngơi ít nhất một ngày, không gắng sức mang vác đồ nặng và kiêng quan hệ vợ chồng.
Những ai phải thực hiện chọc ối?
Chọc ối là phương pháp tìm kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, nhất là để phát hiện hội chứng Down. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện nhiều bất thường về nhiễm sắc thể như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, dị tật thần kinh… Tuy nhiên, thủ thuật xâm lấn này có thể gây ra một số rủi ro cho cả mẹ và bé. Do đó, chọc ối chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là đối tượng có nguy cơ cao:
- Tiền sử gia đình sinh con có dị tật bẩm sinh.
- Mẹ bầu trên 35 tuổi.
- Phát hiện bất thường trên hình ảnh siêu âm.
- Phát hiện bất thường về sàng lọc máu.
Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các bất thường (dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch…) nhưng sẽ cho ra kết quả chính xác nhất với các rối loạn gen, bao gồm: xơ nang, hội chứng Down, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, loạn dưỡng cơ bắp, bệnh Tay-Sachs, đốt sống cột sống, khiếm khuyết não, nhiễm trùng nước ối và phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.
Nguy cơ khi xét nghiệm chọc ối?
Thủ thuật chọc ối tiềm ẩn một số nguy cơ nhưng rất nhỏ. Cụ thể:
- Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối là dưới 1% (khoảng 1/200 – 1/400 trường hợp).
- Rò rỉ nước ối: Trong một vài trường hợp rất hiếm, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện chọc ối.
- Nhiễm trùng: Có thể xảy ra nhưng rất hiếm.
- Truyền bệnh cho thai nhi: Trường hợp người mẹ mắc bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosism, thủ thuật chọc ối sẽ truyền những căn bệnh này sang con.
Xét nghiệm chọc ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kì. Hiện nay, với công nghệ hiện đại, thủ thuật chọc ối được thực hiện rất dễ dàng, đảm bảo an toàn, giảm tối đa các rủi ro cho cả mẹ và thai nhi. Nếu bắt buộc phải thực hiện chọc dò ối để xét nghiệm, mẹ bầu hãy cân nhắc kỹ giữa những lợi ích và nguy cơ chúng mang lại để có quyết định tốt nhất.
