Mẹ&Con – Bệnh tan máu bẩm sinh không còn là căn bệnh xa lạ với nhiều người và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ cũng như kinh tế gia đình…

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là thalassemia, là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hiểu đơn giản, tan máu bẩm sinh là bệnh rối loạn máu, thiếu máu do tan máu di truyền và có thể dẫn đến những vấn đề khác về sức khỏe.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố được xem là bình thường khi bao gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1:1. Khi thiếu hụt 1 trong 2 sắc tố này đồng nghĩa với việc thiếu huyết sắc tố, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu).

Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu như một vòng tuần hoàn, diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Về lâu dài sẽ gây nên tình trạng thiếu máu mãn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể bắt đầu từ khi còn nhỏ.

Được biết, thalassemia là một trong những rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Trong đó, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh khá cao, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Đặc biệt, một số dân tộc thiểu số có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao. Đây là những nguồn tiếp tục sinh ra những bệnh nhân thalassemia mới nếu không được tư vấn tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.

Việt Nam đang có khoảng 10 triệu người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, và mỗi năm có trên 2000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thalassemia xảy ra do đột biến ở ADN (gene) quy định việc sản xuất hemoglobin, phân tử quan trọng trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Đột biến này liên quan đến bệnh thalassemia được di truyền từ mẹ sang con. Đột biến gây nên bệnh thalassemia sẽ phá vỡ quá trình sản xuất bình thường của hemoglobin, làm hạ mức hemoglobin trong máu cũng như làm tăng tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu, gây nên hiện tượng thiếu máu.

Bệnh được phân thành 2 thể là alpha thalassemia gây ra do đột biến gen alpha globin nằm trên nhiễm sắc thể 16 và beta thalassemia gây ra do đột biến gen beta globin nằm trên nhiễm sắc thể 11.

Đặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường xảy ra khi các gen biến đổi vĩnh viễn. Tùy theo bố, mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh thalassemia mức độ nặng do nhận cả hai gen của bố và mẹ truyền cho; 50% con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng sinh con bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh bố và gen bệnh mẹ truyền cho; 50% con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Bệnh thalassemia có 4 thể bệnh:

1. Thể nhẹ: Trẻ chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

2. Thể trung gian: Trẻ có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 – 6 tuổi.

3. Thể nặng: Trẻ bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Trẻ có vẻ mặt, đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

4. Thể rất nặng: Trẻ bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Làm sao nhận biết trẻ mắc thalassemia?

Theo các chuyên gia, bệnh thalassemia là một bệnh máu di truyền có ở cả 2 giới với tỷ lệ ngang nhau. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Đa phần, người bị bệnh thalassemia thường chậm phát triển thể chất và có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu, quá tải sắt gây ra.

Biểu hiện thường gặp:

Hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt.
Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và lớp củng mạc ở mắt bị vàng.
Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn.
Khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.

Trường hợp nặng, bệnh nhân sẽ có những dấu hiệu sau:

Biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên “bộ mặt tan máu bẩm sinh” (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô). Xương giòn, dễ gãy.
Gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật.
Có thể nhiễm trùng nặng.

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (từ sắt) do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có biểu hiện như: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan…

Những trẻ bị tan máu bẩm sinh nặng, khuôn mặt thường giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự.

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh dứt điểm, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân mắc bệnh này phải chịu rất nhiều thiệt thòi, đồng thời ảnh hưởng đến gia đình và xã hội.

Tùy theo mức độ nặng, nhẹ của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, có thể bổ sung axit folic. Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.

Truyền máu định kỳ: Thalassemia gây thiếu máu nên việc truyền máu thường xuyên sẽ giúp trẻ phát triển. Bác sĩ sẽ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu theo tình trạng bệnh nặng, nhẹ khác nhau.

Thải sắt thường xuyên: Theo thời gian, chất sắt từ truyền máu sẽ tích tụ trong cơ thể, gây ảnh hưởng tiêu cực tới tim, gan, tuyến giáp, lượng đường trong máu, xương và sự phát triển của trẻ. Vì vậy, việc tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ sẽ làm giảm các biến chứng do thừa sắt.

Bổ sung axit folic: Axit folic giúp các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.

Chăm sóc bệnh nhân thalassemia

Chú trọng chế độ ăn uống

Nếu trẻ không may bị bệnh tan máu bẩm sinh, bố mẹ cần lên thực đơn cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng cho bé. Đảm bảo trong mỗi bữa ăn phải cân bằng các thành phần glucid, lipid, protid, các vitamin và khoáng chất.

Tiêm phòng vắc-xin đầy đủ

Đây là điều cực kỳ quan trọng. Bởi những trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh nếu bị lây nhiễm các bệnh khác sẽ khó điều trị và lâu bình phục hơn trẻ bình thường.

Tránh thừa sắt

Tuyệt đối không được tùy tiện cho trẻ uống thuốc chứa sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Đồng thời, mẹ cần hạn chế cho trẻ ăn các thức ăn chứa lượng sắt cao như thịt bò, gan, rau có màu xanh đậm.

Tránh bị nhiễm trùng

Vệ sinh cơ thể sạch sẽ là một cách chăm sóc giúp trẻ phòng nhiễm khuẩn hiệu quả. Bố mẹ chú ý không để trẻ bị thương, trầy xước da hoặc chảy máu…

Tập thể dục

Với các bài tập thể dục nhẹ nhàng sẽ giúp thể trạng của trẻ được nâng cao và tăng cường sức đề kháng.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Vì đây là bệnh di truyền nên cách phòng tránh duy nhất là các cặp vợ chồng cần tầm soát tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Dựa vào kết quả xét nghiệm bằng phương pháp điện di, bác sĩ xác định bạn có bị thiếu máu hồng cầu hay nhận biết những bất thường trong huyết sắc tố.

Nếu gia đình có bố hoặc mẹ bị thiếu máu hồng cầu nhỏ, nghi ngờ có khả năng bị bệnh tan máu bẩm sinh, thì người mẹ có thai cần chẩn đoán trước sinh nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Có thể chẩn đoán bằng sinh thiết nhau thai ở tuần thứ 10 hoặc chọc hút tế bào nước ối từ tuần 11 – 19, hoặc xét nghiệm tế bào máu cuống rốn từ tuần 20 của thai kỳ trở đi.

Nếu thai nhi mang đồng hợp tử gen bệnh thì nên được tư vấn để chấm dứt thai kỳ, vì con sinh ra sẽ mắc bệnh thể nặng. Còn nếu thai nhi là dị hợp tử hoặc không mang gen bệnh thì vẫn có thể để thai kỳ phát triển và sinh em bé.

Thalassemia được ví như một “quả bom nguyên tử”, nhưng quả bom này khi nổ nó không phát ra tiếng, bởi vậy nhiều người vẫn còn thờ ơ. Chính vì thế, mọi người hãy chung tay để cùng phòng ngừa căn bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm này.