Hội chứng patau là gì?
Hội chứng patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể khi bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng patau là 1/4.000 trẻ.
Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng patau
Trẻ bị mắc hội chứng patau sẽ có dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe.
Về ngoại hình:
– Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét. Trán nghiêng, méo mó. Tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống.
– Cá biệt, có những trẻ phần trước bụng, gần cuống nổi lên hình một chiếc túi, trong đó chứa một số cơ quan nội tạng. Ở bé gái, tử cung biến dạng có hai sừng còn ở bé trai, tình hoàn đôi khi không xuống bìu.
– Về sức khỏe:
Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa…
Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng patau. (Ảnh minh họa)
Nguyên nhân nào dẫn tới hội chứng patau?
Tính chất di truyền, chế độ ăn uống… Thực ra, không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới hội chứng này. Chỉ có nguy cơ trẻ mắc bệnh cao hơn khi tuổi sinh đẻ của mẹ cao hơn.
Tất cả chị em phụ nữ khi quyết định mang thai đều có nguy cơ mắc hội chứng patau. Nói nôm na thì hội chứng patau như “sao quả tạ”, soi trúng ai coi như người đó xui xẻo.
Ngăn chặn nguy cơ mắc hội chứng patau cho phụ nữ mang thai
Trẻ mắc hội chứng patau không thể chữa trị, nhưng mẹ có thể hạn chế trường hợp này nhờ các biện pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ, các mẹ bầu sẽ được tiến hành một xét nghiệm gọi là xét nghiệm kết hợp (xét nghiệm kết hợp giữa siêu âm độ mờ da gáy và máu). Sau khi thu được kết quả từ 2 xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ cho mẹ biết thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng patau hau không.
Song song với đó, siêu âm giữa thai kỳ hoặc chọc dò ối cũng giúp mẹ chẩn đoán hội chứng Patau chính xác.
Không phải lúc nào kết quả xét nghiệm cũng chính xác 100%, nhiệm vụ truyền tải của chúng chỉ nói về nguy cơ thai nhi mắc bệnh cao hay thấp mà thôi.
Khi đã có kết quả xét nghiệm, nếu còn nghi ngờ mẹ sẽ được tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20 của thai kỳ. Trường hợp kết quả xấu, các bác sĩ sẽ khuyên mẹ nên bỏ thai.
Vì hội chứng patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai, chị em hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra.
