Hàng ngày chị Nguyễn Thị Phương vẫn cùng con gái Ánh Nguyệt tới trường, chăm cho con từ miếng ăn giấc ngủ. Sinh ra kém may mắn hơn các bạn nhỏ khác, Ánh Nguyệt mắc căn bệnh lạ có tên gọi y khoa là Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh (RLCHBS) nên luôn phải có mẹ ở bên.
Ánh Nguyệt mới tròn 2 tuổi nhưng đã phải trải qua một quá trình dài điều trị liên tục tại bệnh viện. Hiện tại, sức khỏe của Nguyệt Ánh tiến triển rất tốt, đi đứng, nói chuyện và giao tiếp được như các bạn nhỏ bình thường khác. Có được điều đó, là sự cố gắng nỗ lực của mẹ và con, chị Phương thường nói Nguyệt Ánh chính là sức mạnh to lớn để vượt qua mọi khó khăn.
“Có được như ngày hôm nay, 2 vợ chồng đã phải cố gắng rất nhiều. Chỉ có bố đi làm thôi, mẹ phải nghỉ ở nhà chăm con. Vì nếu không ở cạnh theo sát chăm con, thì con có thể gặp nguy hiểm bất cứ lúc nào. Ăn uống của cháu khác với những đứa trẻ bình thường, giờ giấc ngủ cũng phải để ý rất kỹ.” – Chị Phương chia sẻ.
Bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS), bé Nguyệt Ánh phải luôn có mẹ ở bên.
Phần lớn gia đình có con mắc bệnh RLCHBS đều có hoàn cảnh khó khăn. Đặc biệt, khi con mắc bệnh thì bố hoặc mẹ phải nghỉ việc hoàn toàn để ở nhà trông con. Vợ chồng chị Phương cũng không phải là ngoại lệ.
Anh chị rời quê Nghệ An lên Hà Nội làm công nhân ở khu công nghiệp Bắc Thăng Long, khi đứa con đầu mất chỉ vài ngày sau sinh. Các bác sỹ tuyến dưới không xác định được nguyên nhân tử vong. Vậy nên, khi Ánh Nguyệt hôn mê ở ngày tuổi thứ 3, nỗi sợ mất con lần nữa cứ ám ảnh chị Phương. Khi đi cấp cứu và có kết luận bệnh, chị cũng đành đè gánh nặng kinh tế lên vai anh Quý chồng chị, để ở nhà trông con. Đến nay, chị đã bắt đầu tập cho con tới trường, cùng con ở lớp, chăm lo cho con những bước đầu đầy khó khăn.
“Mỗi ngày đưa cháu đến trường mình đều xin các thầy cô xem thực đơn hàng ngày của các cháu là gì. Từ đó, kết hợp với các cô xây dựng khẩu phần ăn có đủ chất dinh dưỡng cho con. Bây giờ, mình không mong gì hơn, chỉ mong cháu có thể khoẻ mạnh, phát triển bình thường như các bạn khác” – Chị Phương chia sẻ.
May mắn nhất với gia đình chị Phương có lẽ là khi Nguyệt Ánh mắc bệnh được tiếp cận sớm với dự án “Nâng cao nhận thực về sàng lọc, chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”. Đây là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm RLCHBS do Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện, với sự hỗ trợ từ Mead Johnson Nutrition Việt Nam nhằm giúp trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa mãn tính có sự khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.
Khi đó dự án đã ở năm thứ 2, đội ngũ y bác sỹ đã được đào tạo chuyên sâu, thay đổi nhận thức về bệnh. Ngoài thuốc đặc trị, chị còn được hỗ trợ sữa dành riêng cho trẻ mắc bệnh RLCHBS, được công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam hỗ trợ miễn phí. Với riêng Ánh Nguyệt, nhờ sớm chuẩn đoán phát hiện bệnh, được các bác sỹ chuyên khoa đầu ngành chữa trị kịp thời đã giúp quá trình điều trị và phục hồi được rút ngắn. Được hỗ trợ hoàn toàn nguồn sữa cho con, gánh nặng của gia đình chị Phương anh Quý cũng như được nhẹ đi phần nào.
Gánh nặng của gia đình chị Phương được nhẹ đi phần nào khi bé Ánh được tiếp cận sớm với dự án “Nâng cao nhận thực về sàng lọc, chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”
RLCHBS cũng giống như hầu hết các bệnh hiếm khác có tỉ lệ đến 80% là bệnh di truyền theo suốt đời, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể khiến bệnh nhân sống rất khó khăn. Nhóm bệnh này đòi hỏi có sự chăm sóc, theo dõi và sự nhạy cảm của gia đình trong quá trình điều trị cho trẻ.
Người chăm sóc trực tiếp phải cùng với bác sỹ điều trị cùng dần dần tìm ra được các quy luật bệnh tật, quy luật về thời tiết, rồi ăn uống. Để từ đó chuẩn đoán lên phác đồ điều trị, tìm ra chế độ ăn uống sinh hoạt phù hợp. Đặc biệt, là cách phát hiện biểu hiện bệnh để có những xử trí tốt nhất bước ban đầu ở nhà, trước khi đưa con đi cấp cứu.
“Chặng đường nào cũng thấy khó khăn, lúc bé thì con đau đớn khó chịu trong người, khóc hờn cả ngày cả đêm, mỗi ngày chỉ được ngủ 2 – 3 tiếng. Giờ lớn lên mẹ lại phải lo lắng vấn đề ăn uống của cháu, cẩn thận từng loại chất đưa vào cơ thể.” – Chị Phương chia sẻ.
Vất vả là thế nhưng chưa khi nào chị nghĩ từ bỏ. Bởi với chị, con là tất cả. Chị có thể ngủ ít một chút, ăn thiếu một chút nhưng không thể chăm con ít đi chút nào. Chưa khi nào chị nghĩ đó là mệt mỏi, chị luôn nghĩ, con chính là sức mạnh cho chị bước tiếp. “Mỗi người mỗi hoàn cảnh, trời cho như thế nào thì mình biết thế ấy. Mình sinh con ra thì mình phải có trách nhiệm chăm nuôi con cho tốt. Mình có thể đánh đổi bất cứ điều gì để cho con được sống khỏe mạnh bình thường.” – chị Phương chia sẻ.
Hiện tại, sức khỏe của Ánh Nguyệt đã tốt hơn rất nhiều, không còn phải tới viện thường xuyên, chỉ theo dõi và khám định kỳ. Mong cho sức mạnh to lớn của chị Phương anh Quý luôn mạnh giỏi để anh chị bớt đi chút vất vả, dần cải thiện cuộc sống. Ánh Nguyệt sẽ lớn lên, phát triển đầy đủ thể chất, xinh đẹp tỏa sang như cái tên chị Phương dành đặt cho con.
